Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son extremadamente diversas, afectan a un porcentaje pequeño de la población, pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, algunas son genéticas, mientras que otras pueden ser el resultado de infecciones, alergias o incluso causas ambientales, dentro de ellas algunos ejemplos, de las más conocidas podríamos citar la fibrosis quística, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y el síndrome de Rett. 

Por fin, después de mucha lucha y demasiados años de espera, se ha aprobado la ley ELA, que aunque no existe cura por falta de investigación, es una puerta abierta, tenemos que seguir en la lucha. 

Debido a su rareza, estas enfermedades a menudo son difíciles de diagnosticar y tratar, también que muchos médicos al igual que científicos, no tienen experiencia en su diagnóstico y tratamiento, todo esto puede llevar muchas veces a diagnósticos erróneos o tardíos, lo que a su vez retrasa el inicio del tratamiento adecuado, suponiendo que hayan dado con él. 

La investigación sobre estas enfermedades suele estar dispersa y con falta de coordinación, además debería de haber más colaboración internacional, algo muy esencial, otra cosa sería poder lograrlo, debido a diferencias en regulación y la falta total de financiación, ya que las empresas farmacéuticas no ven un retorno de la inversión suficiente, en el desarrollo de tratamientos para enfermedades que afectan a un número tan pequeño de personas, esto se traduce en una falta de incentivos económicos para invertir en su investigación y desarrollo. 

Todo esto limita la capacidad de los investigadores para llevar a cabo estudios y desarrollos de dichos tratamientos, donde las barreras más importantes están en la falta de recursos económicos y el poco atractivo comercial. 

Dentro de las enfermedades raras, una parte de ellas se transmiten genéticamente, pero no siempre se manifiestan y se desarrollan, pueden pasar de unas a otras generaciones, en la mayoría de los casos, sin ni siquiera saber de quién procedía, dado que puede transmitirse y saltarse algunas generaciones. 

Últimamente la tecnología esta jugando un papel crucial en la investigación de estas enfermedades raras, dado que las bases de datos genéticas y los registros de pacientes están ayudando a los científicos a identificar patrones y poder llegar a posibles tratamientos. 

Las redes de investigación internacionales, como la Red Europea de Referencia para Enfermedades Raras (ERN) están trabajando con el fin de coordinar esfuerzos y compartir conocimientos, lo que permite a los investigadores y médicos colaborar más eficazmente, intentando acelerar el desarrollo de tratamientos. 

Según la Unión Europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta más o menos a 1 de cada 2000 personas, en estos momentos según la Organización Mundial de la Salud (OMS), estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y seguimos en aumento, en concreto en España se calcula que hay alrededor de cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara, sin embargo la investigación y el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades, enfrentan numerosos desafíos, el más poderoso, la falta de financiación y el poco interés de las farmacéuticas, debido a que no logran los suficientes beneficios, una vez más el eterno problema de siempre en todo, falta de financiación para obtener soluciones.

Conchi Basilio