ALZHÉIMER | INVESTIGACIÓN
Identificadas 75 regiones del genoma asociadas a la enfermedad de Alzheimer
MADRID | Un
equipo internacional de investigadores ha identificado 75 regiones del
genoma asociadas al alzhéimer, 42 de las cuales nunca se habían
relacionado con esta enfermedad. El hallazgo es esencial para mejorar la
comprensión y el tratamiento del alzheimer.
Los detalles del estudio, realizado por investigadores de Europa,
Estados Unidos y Australia y publicados este lunes en la revista Nature
Genetics, aportan nueva información sobre los mecanismos biológicos
involucrados y abren nuevas vías de tratamiento y diagnóstico. El alzhéimer -la forma más común de demencia- es una patología compleja y multifactorial que afecta a más de un millón de personas en España, según datos de la Confederación Española de Alzhéimer (CEAFA).
Esta enfermedad sin cura suele aparecer después de los 65 años y tiene un fuerte componente genético. Se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de factores genéticos con factores ambientales. Para comprender mejor los
orígenes de la enfermedad, uno de los principales retos de la
investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo genéticos,
identificando los procesos fisiopatológicos en juego, y proponer así nuevas dianas terapéuticas.
En este trabajo, coordinado por
el director de investigación del Instituto Nacional de Salud e
Investigación Médica de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert, los
autores hicieron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes de alzhéimer creado hasta la fecha.Estos
estudios consisten en analizar el genoma completo de decenas de miles o
cientos de miles de individuos, sanos o enfermos, para identificar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la enfermedad.
El método permitió identificar 75 regiones (loci) del genoma asociadas al alzhéimer, 42 de ellas nuevas. "Tras
este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para
darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y
biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos en juego", explica Lambert.
En la enfermedad de Alzheimer, hay dos fenómenos cerebrales patológicos
que se conocen bien: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la
modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las
neuronas. Este estudio, en el que también participan científicos españoles, constató la importancia de ambos procesos,
ya que al analizar las distintas regiones del genoma confirmaron que
algunas están implicadas en la producción de péptidos amiloides y en la
función de la proteína Tau. EFE